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河北日報訊（記者張淑會）生一個健康聰明的寶寶，是每個父母的心愿。5月31日上午，來石家莊市婦幼保健院做產(chǎn)檢的任藝專門向醫(yī)生咨詢了產(chǎn)前基因篩查的相關內(nèi)容，并預約確定自己篩查的時間。

“產(chǎn)前基因篩查包括孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和孕婦耳聾基因篩查，可有效預防唐氏兒和聾啞兒的出生�！背两�在懷孕喜悅中的任藝說，這項篩查必須做，能讓她及時了解胎兒的健康情況，心里踏實。

讓任藝更為高興的是，我省對孕婦實施的產(chǎn)前基因篩查是免費的，“太實惠了，這兩項篩查擱以前至少要花2000元�！�

出生缺陷嚴重影響患兒健康和家庭幸福，甚至導致因病致貧、因病返貧，是迫切需要解決的公共衛(wèi)生和社會問題。2019年，省衛(wèi)生健康委在全國率先開展了孕婦產(chǎn)前基因免費篩查項目，為全省符合條件的孕婦（含戶籍人口和流動人口）在孕中期免費提供產(chǎn)前基因檢測服務，及時對唐氏綜合征和聽力障礙進行篩查、診斷和干預。經(jīng)過兩年探索，出生缺陷防治效果明顯。

“省委、省政府對此項工作高度重視，將其列入今年我省20項民生工程。”省衛(wèi)生健康委婦幼健康處處長李保紅介紹，為確保工程順利實施，省衛(wèi)生健康委專門印發(fā)了《河北省孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程工作方案》，確定了今年的任務目標，明確了職責分工，并將其列入省衛(wèi)生健康委2022年度重點任務類績效考核目標。

如何更好地方便孕婦進行篩查？省衛(wèi)生健康委在全省認定了孕婦產(chǎn)前基因篩查工程產(chǎn)前診斷機構(gòu)12家、產(chǎn)前篩查機構(gòu)288家、兒童聽力篩查診治中心19家，實驗室檢測機構(gòu)1家，并在省市級衛(wèi)生健康委官網(wǎng)公示，接受社會監(jiān)督，引導群眾規(guī)范就醫(yī)。

“孕婦持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證件到居住地的定點篩查機構(gòu)，就可以接受相關服務�！崩畋＜t說，定點篩查機構(gòu)對孕婦進行信息個案登記、檢測前咨詢、檢測申請、血樣標本采集。定點產(chǎn)前診斷機構(gòu)審核樣本信息、出具臨床報告，并對高風險人群進行咨詢指導、產(chǎn)前診斷等工作。

省衛(wèi)生健康委還要求，各地要成立工作專班和技術專家組，出臺實施方案，建立工作臺賬，加強部門間溝通協(xié)調(diào)，壓實部門責任，明確時間表、路線圖和責任人。

為了提升工程服務質(zhì)量，今年以來，省衛(wèi)生健康委舉辦了全省孕婦產(chǎn)前基因免費篩查工程技術培訓班，對服務流程、技術規(guī)范、信息報送等方面進行專項培訓，并為12家定點產(chǎn)前診斷機構(gòu)配置了出生缺陷咨詢工作站，全面提升診斷機構(gòu)遺傳咨詢能力。組織修訂了2022年耳聾基因篩查陽性孕婦配偶及新生兒篩查技術規(guī)范及工作流程。同時，還舉辦孕婦產(chǎn)前基因免費篩查民生工程專家研討會，邀請國家和省級權(quán)威專家就民生工程工作模式、防控效果、技術規(guī)范及篩查質(zhì)量等進行討論。

隨著項目深入實施，我省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術水平不斷提高，群眾優(yōu)生優(yōu)育意識不斷增強，出生缺陷防控成效顯著。截至5月29日，孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查15.3萬余例，檢出高風險294例；孕婦耳聾基因免費篩查14.7萬余例，檢出高風險8282例。

“前不久，我們對第一季度工程執(zhí)行進展情況進行了梳理總結(jié)，對各地工程安排部署、宣傳發(fā)動、執(zhí)行進度、資金結(jié)算以及信息管理等方面進行通報，確保完成工程各項任務目標�！崩畋＜t說。

(責任編輯: 陸明 )